पुण्यात डबल मार्कर टेस्ट

ही चाचणी काय आहे?

डबल मार्कर चाचणी वाढत्या गर्भातील गुणसूत्र विकृती शोधण्यास मदत करते. ती डाउन्स सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम आणि एडवर्ड्स सिंड्रोम सारख्या आजारांची तपासणी करते. या सर्व परिस्थितींमध्ये बाळामध्ये वेगवेगळ्या स्थितीत सामान्य २ ऐवजी ३ गुणसूत्र असतात.

डबल मार्कर चाचणी कोणी करावी?

ही चाचणी सर्व मातांनी पहिल्या तिमाहीत (गरोदरपणाच्या पहिल्या ३ महिन्यांत) करावी. खालील निकषांमध्ये बसणाऱ्या मातांमध्ये हे आणखी महत्त्वाचे आहे.

• आईचे वय ३५ वर्षांपेक्षा जास्त : ३५ वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या महिलांनी निश्चितच डबल मार्कर चाचणी करून घ्यावी, कारण त्यांच्या मुलांना गुणसूत्र विकृतींचा धोका जास्त असतो.
• कौटुंबिक इतिहास : गुणसूत्र विकृती किंवा गुंतागुंतीच्या गर्भधारणेचा कौटुंबिक इतिहास आहे.
• आयव्हीएफ गर्भधारणा : जर तुमची सहाय्यक गर्भधारणा होत असेल, तर डबल मार्कर चाचणी करणे अधिक महत्वाचे आहे.
• नियमित तपासणी : सर्व गर्भधारणेमध्ये, ११ ते १३ आठवड्यांदरम्यान ही चाचणी करण्याची शिफारस केली जाते.
• आई धूम्रपान करणारी आहे : जर आई धूम्रपान करणारी असेल तर बाळामध्ये गुणसूत्र विकृतींचा धोका जास्त असतो आणि म्हणून ही चाचणी आवश्यक आहे.

डबल मार्कर चाचणी कधी करावी?

ही चाचणी गर्भधारणेच्या ११-१३ आठवड्यांमध्ये करावी.

डबल मार्कर चाचणी काय मोजते?

डबल मार्कर चाचणी आईच्या रक्तातील दोन हार्मोन्सची पातळी मोजते. पीपीएपी-ए आणि फ्री बीटा-एचसीजी. या पातळींवर आणि अलीकडील यूएसजी अहवालातील डेटावर आधारित, ते गर्भातील गुणसूत्र विकृतींचा धोका अंदाज लावू शकते.

गुणसूत्र विकृती म्हणजे काय?

साधारणपणे, मानवांमध्ये २३ जोड्या गुणसूत्र असतात. टायक सिंड्रोमसारख्या परिस्थितीत, काही ठिकाणी २ ऐवजी ३ गुणसूत्र असतात. यामुळे नंतरच्या आयुष्यात अनेक आजार होतात. डबल मार्कर चाचणी गर्भाला हे आजार असतील की नाही हे सांगू शकते.

डबल मार्कर चाचणी कोणत्या अनुवांशिक आजाराचे भाकित करू शकते?

डबल मार्कर चाचणी विविध ट्रायसोमीजच्या धोक्याचा अंदाज लावू शकते - ज्यामध्ये एकाच ठिकाणी दोन ऐवजी तीन गुणसूत्र असतात. रोगांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• डाऊन सिंड्रोम - २१ व्या स्थानावर ३ गुणसूत्र, बाळांची रोगप्रतिकारक शक्ती कमी असते, बुद्ध्यांक कमी असतो, हृदयरोग असतात, चेहरा असामान्य असतो आणि दीर्घकाळ जगण्याची क्षमता कमी असते.
• एडवर्ड्स सिंड्रोम - १८ व्या स्थानावर ३ गुणसूत्र, बाळांमध्ये अनेक शारीरिक विकृती असतात.
• पटाऊ सिंड्रोम - १३ व्या स्थानावर ३ गुणसूत्र, बाळांमध्ये शारीरिक विकृती असतात.

चाचणी कशी केली जाते?

ही एक साधी रक्त चाचणी आहे आणि त्यासाठी कोणत्याही विशेष तयारीची आवश्यकता नाही. या चाचणीसाठी तुम्हाला उपवास करण्याची आवश्यकता नाही.

ही चाचणी करण्यासाठी, तुमच्या रक्तवाहिनीतून एक निर्जंतुक सुई घालून रक्ताचा नमुना घेतला जाईल. त्यानंतर रक्ताच्या नमुन्याचे प्रयोगशाळेत विश्लेषण केले जाईल.

या चाचणीमध्ये USG किंवा अल्ट्रासाऊंड रिपोर्टमधील काही डेटा वापरला जातो. यासाठी तुम्हाला रक्ताचा नमुना देण्यापूर्वी USG करून घेणे आवश्यक आहे आणि या चाचणीसाठी येताना USG चा अहवाल सोबत ठेवावा लागेल.

अहवालात काय समाविष्ट असेल?

अहवालात पीपीएपी-ए चे स्तर, मोफत बीटा-एचसीजी, डाउन्स सिंड्रोम आणि इतर ट्रायसोमीजसाठी जोखीम अंदाज समाविष्ट आहेत. खालील सारणी डबल मार्कर अहवालातील प्रत्येक पॅरामीटरचे वर्णन करते:

पॅरामीटर	अर्थ
मोफत बीटा-एचसीजी	गरोदरपणात दिसून येणारे हार्मोनचे प्रमाण
पीएपीपी-ए	गर्भधारणा संबंधित प्लाझ्मा प्रथिने
ट्रायसोमी १३-१८ चा धोका	गर्भाच्या १३ किंवा १८ व्या गुणसूत्रांवर गुणसूत्र विकृती असण्याची शक्यता. सामान्य श्रेणी १% पेक्षा कमी आहे.
ट्रायसोमी २१ चा धोका	गर्भात २१ व्या क्रोमोसोमवर (डाऊन सिंड्रोम) गुणसूत्र विकृती असण्याची शक्यता. सामान्य श्रेणी ०.२५% पेक्षा कमी आहे.
आईचे वजन	आईचे वजन
एलएमपी तारीख	आईच्या शेवटच्या मासिक पाळीची तारीख

डबल मार्कर चाचणी अहवाल कसा वाचायचा?

अहवालात फक्त दोनच नोंदी आहेत ज्यावर तुम्हाला लक्ष केंद्रित करावे लागेल. ट्रायसोमी २१ रिस्कचे मूल्य - जर हे मूल्य १:२५० पेक्षा कमी असेल (उदा. : १:१००० किंवा १:१०००० ..), तर काळजी करण्याचे कारण नाही. तुम्हाला ज्या दुसऱ्या मूल्यावर लक्ष केंद्रित करावे लागेल ते म्हणजे ट्रायसोमी १३/१८ रिस्कचे मूल्य - जोपर्यंत हे मूल्य १:१०० पेक्षा कमी असेल (उदा. १:२५०, १:८००, १:१००० ..), तोपर्यंत काळजी करण्याचे कारण नाही.

डबल मार्कर चाचणी अहवालाची सामान्य श्रेणी किती आहे?

डबल मार्कर चाचणीसाठी सामान्य श्रेणी
रोगाचे नाव	जोखीम कटऑफ
ट्रायसोमी २१ (डाऊन सिंड्रोम) साठी सामान्य श्रेणी	१/२५० पेक्षा कमी
ट्रायसोमी १८ साठी सामान्य श्रेणी	१/१०० पेक्षा कमी

सारांश

नमुना प्रकार	रक्त
अहवाल मिळण्याची वेळ	२ दिवसांपर्यंत
चाचणी पद्धत	सीएमआयए
सामान्य श्रेणी	डाऊन सिंड्रोमचा धोका: ०.२५% पेक्षा कमी, ट्रायसोमी १३/१८ चा धोका: १% पेक्षा कमी
चाचणीचा उद्देश	गर्भातील गुणसूत्र विकृती शोधणे
साठी हेतू	प्रौढ गरोदर महिला
उपवास आवश्यक	नाही
एकूण चाचण्या	४
डॉक्टरांचे प्रिस्क्रिप्शन आवश्यक	होय
इतर आवश्यकता	अलीकडील अल्ट्रासाऊंड अहवाल
उपलब्ध अहवाल	पीडीएफ वॉट्सअॅप, ईमेल आणि हार्डकॉपीद्वारे उपलब्ध (विनंतीनुसार)
इतर नावे	ड्युअल मार्कर, प्रसूतीपूर्व तपासणी चाचणी, पहिल्या तिमाहीची चाचणी